توضیحات
اختلالات متابولیک بهدلیل شایع بودن ازدواجهای فامیلی در ایران، تقریباً از هر ۶۰۰ نوزاد، یک تن دچار بیماریهای متابولیک ارثی است که بهدلیل عدم تشخیص بهموقع، در آینده با عوارض شدیدی روبهرو میشوند. بهدلیل بالا بودن آمار ازدواجهای فامیلی بیماریهای متابولیک ارثی بهعنوان بیماریهای بومی کشورمان شناخته میشوند. ضایعات شدید مغزی، عقبماندگی ذهنی، فلجهای عضلانی، مشکلات کبدی، سنگهای ادراری، نارسائیهای چشمی مانند آبمروارید و آبسیاه و بیماریهای قلبی از عوارضی هستند که به گفته این متخصص برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد. براساس نمابری که از سوی دبیرخانه کنگره علمی ایرنا ارسال شد، دکتر زمان گفت: در حال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تستهای جدید غربالگری در بدو تولد میتوان به وجود بیماریهای متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و بهموقع این بیماریها در داخل کشور قابل درمان خواهند بود. وی تأخیر در تشخیص و درمان را خطرناک دانست و گفت به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماریهای متالولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش مییابد. وی افزود اگر در یکسال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبهرو خواهد شد. در این کتاب سعی شده است اختلالات شایع متابولیک بیان گردد. کلمات کلیدی: رضا پوردست گردان میکروبیولوژیست، آشنایی با بیماری ها، بیماری های کودکان، اختلالات متابولیک، بیماری های متابولیک ارثی، بیماری های ارثی، برچسبها: رضا پوردست گردان میکروبیولوژیست، آشنایی با بیماری ها، بیماری های کودکان، اختلالات متابولیک، بیماری های متابولیک ارثی، بیماری های ارثی