فردریش آتاکسی (FA): وضعیت فعلی و چشم انداز آینده Friedreich Ataxia: current status and future prospects
- نوع فایل : کتاب
- زبان : فارسی
- ناشر : BMC
- چاپ و سال / کشور: 2017
توضیحات
رشته های مرتبط: پزشکی، مغز و اعصاب و ژنتیک پزشکی
زمینه در سال ۱۸۶۳، فریدریش ابتدا یک آتاکسی زودهنگام ارثی مرتبط با کیفواسکلیوزیس و دژنراسیون چربی قلب را در شش عضو از دو خانواده مرتبط با انحطاط ستون های پشتی و ریشه های پشتی توصیف کرد(۱). فردریش اختلال را به عنوان نقص رشدی بصل النخاع تفسیر کرد. مشابه بیماری تابس دورسالیس ، او ضایعات ستون فقرات را عمدتا التهابی در نظر گرفت. کار فریدریش در طول عمر او توجه کمتری به خود جلب کرد. تنها ۳۰ سال پس از توصیف اصلی فریدریش، پیر ماری متوجه اثرات علمی کار نیکولاوس فریدریش از طریق افتراق FA از اتاکسی غالب شد. (۲). اپیدمیولوژی در جوامع غربی، شیوع FA بین ۱:۲۰۰۰۰ و ۷۲۵۰۰۰: ۱ متغیر است. مطالعات اپیدمیولوژیک نشان دهنده شواهدی از شیب پراکندگی از غرب تا شرق در اروپا با بالاترین سطح در جنوب فرانسه، شمال اسپانیا و ایرلند و پایین ترین سطح در اسکاندیناوی و روسیه است (۳). فراوانی حامل بین ۱:۵۵ (شمال اسپانیا) و ۱: ۳۳۶ (روسیه) متفاوت است (۳). تجزیه و تحلیل کروموزوم هاپلوتایپ Y انسانی به پناهگاه دوره یخبندان فرانسو کانتربری به عنوان منشا جمعیت ناقل FA اشاره می کند (۳). FA در جمعیت ایالات متحده آفریقا کم و در شرق دور بسیار نادر است. فنوتیپ شروع، پیشرفت و مرگ FA یک اختلال با سیر پیشروی کند است. معمولا شروع علائم در نوجوانی ( با میانگین سنی ۱۵٫۵ سال ، ۸ SD سال) با بی ثباتی در راه رفتن است (۴). بعضی از افراد ابتدا به دنبال کمک پزشکی برای اسکولیوز هستند. یک پنجم از بیماران در ابتدا جوانتر از ۵ سال هستند (۵). زمان متوسط برای از دست دادن توانایی راه رفتن بطور مستقل، ۸ سال است (۶). بیماران معمولا پس از یک دوره بیماری متوسط بین ۱۱ تا ۱۵ سال (محدوده ۳ تا ۴۴ سال) معمولا به صندلی چرخدار نیاز پیدا می کنند (۵). شروع بیماری در سن ۲۰ سالگی و درگیری قلبی با پیشرفت سریع علائم عصبی همراه است (۶). جالب توجه است، علائم بالینی با میزان مشابهی پیشرفت نمی کنند. اختلال تکلم در طی ۱۰ تا ۱۵ سال و دیابت طی ۱۶ سال ظاهر می شود در حالیکه از دست دادن حس عمقی بیش از ۴۰ سال طول می کشد. امید به زندگی در طول سال های اخیر به طور قابل توجهی بهبود یافته است. علل اصلی مرگ و میر عبارتند از: پنومونی آسپیراسیون، عوارض قلبی (۶۰٪)، کمای دیابتی، سکته مغزی و عوارض تروما (۶و۷) . وجود دیابت و / یا اتساع کاردیومیوپاتی بر روی بقا اثر منفی دارد. در کل، پیش آگهی در زنان بهتر است (۸). فنوتیپ های غیر معمول با شناسایی پس زمینه ژنتیکی [۹]، اشکال غیر عادی FA قابل شناسایی شدند. سپس مشخص شد که فقط ۷۵٪ بیماران می توانند به درستی به عنوان موارد FA براساس معیارهای اولیه هاردینگ [۴، ۱۰] تشخیص داده شوند. در بروز دیر رس FA (LOFA، بروز بعد از ۲۵ سال) و یا شروع بسیار دیر FA (VLOFA، شروع بعد از ۴۰ سال) پیشرفت کندتر است. علائم غیر عصبی مانند بیماری های قلبی عروقی، دیابت و یا تغییر شکل های اسکلتی کمتر شایع است. فنوتیپ اغلب تشنجی با کمی آتاکسی و یا بدون آن است. بنابراین، FA را باید در کار تشخیصی در نظر گرفت حتی در افراد مبتلا به پس از ۶۰ سال و عدم وجود ویژگی های مشخص.
زمینه در سال ۱۸۶۳، فریدریش ابتدا یک آتاکسی زودهنگام ارثی مرتبط با کیفواسکلیوزیس و دژنراسیون چربی قلب را در شش عضو از دو خانواده مرتبط با انحطاط ستون های پشتی و ریشه های پشتی توصیف کرد(۱). فردریش اختلال را به عنوان نقص رشدی بصل النخاع تفسیر کرد. مشابه بیماری تابس دورسالیس ، او ضایعات ستون فقرات را عمدتا التهابی در نظر گرفت. کار فریدریش در طول عمر او توجه کمتری به خود جلب کرد. تنها ۳۰ سال پس از توصیف اصلی فریدریش، پیر ماری متوجه اثرات علمی کار نیکولاوس فریدریش از طریق افتراق FA از اتاکسی غالب شد. (۲). اپیدمیولوژی در جوامع غربی، شیوع FA بین ۱:۲۰۰۰۰ و ۷۲۵۰۰۰: ۱ متغیر است. مطالعات اپیدمیولوژیک نشان دهنده شواهدی از شیب پراکندگی از غرب تا شرق در اروپا با بالاترین سطح در جنوب فرانسه، شمال اسپانیا و ایرلند و پایین ترین سطح در اسکاندیناوی و روسیه است (۳). فراوانی حامل بین ۱:۵۵ (شمال اسپانیا) و ۱: ۳۳۶ (روسیه) متفاوت است (۳). تجزیه و تحلیل کروموزوم هاپلوتایپ Y انسانی به پناهگاه دوره یخبندان فرانسو کانتربری به عنوان منشا جمعیت ناقل FA اشاره می کند (۳). FA در جمعیت ایالات متحده آفریقا کم و در شرق دور بسیار نادر است. فنوتیپ شروع، پیشرفت و مرگ FA یک اختلال با سیر پیشروی کند است. معمولا شروع علائم در نوجوانی ( با میانگین سنی ۱۵٫۵ سال ، ۸ SD سال) با بی ثباتی در راه رفتن است (۴). بعضی از افراد ابتدا به دنبال کمک پزشکی برای اسکولیوز هستند. یک پنجم از بیماران در ابتدا جوانتر از ۵ سال هستند (۵). زمان متوسط برای از دست دادن توانایی راه رفتن بطور مستقل، ۸ سال است (۶). بیماران معمولا پس از یک دوره بیماری متوسط بین ۱۱ تا ۱۵ سال (محدوده ۳ تا ۴۴ سال) معمولا به صندلی چرخدار نیاز پیدا می کنند (۵). شروع بیماری در سن ۲۰ سالگی و درگیری قلبی با پیشرفت سریع علائم عصبی همراه است (۶). جالب توجه است، علائم بالینی با میزان مشابهی پیشرفت نمی کنند. اختلال تکلم در طی ۱۰ تا ۱۵ سال و دیابت طی ۱۶ سال ظاهر می شود در حالیکه از دست دادن حس عمقی بیش از ۴۰ سال طول می کشد. امید به زندگی در طول سال های اخیر به طور قابل توجهی بهبود یافته است. علل اصلی مرگ و میر عبارتند از: پنومونی آسپیراسیون، عوارض قلبی (۶۰٪)، کمای دیابتی، سکته مغزی و عوارض تروما (۶و۷) . وجود دیابت و / یا اتساع کاردیومیوپاتی بر روی بقا اثر منفی دارد. در کل، پیش آگهی در زنان بهتر است (۸). فنوتیپ های غیر معمول با شناسایی پس زمینه ژنتیکی [۹]، اشکال غیر عادی FA قابل شناسایی شدند. سپس مشخص شد که فقط ۷۵٪ بیماران می توانند به درستی به عنوان موارد FA براساس معیارهای اولیه هاردینگ [۴، ۱۰] تشخیص داده شوند. در بروز دیر رس FA (LOFA، بروز بعد از ۲۵ سال) و یا شروع بسیار دیر FA (VLOFA، شروع بعد از ۴۰ سال) پیشرفت کندتر است. علائم غیر عصبی مانند بیماری های قلبی عروقی، دیابت و یا تغییر شکل های اسکلتی کمتر شایع است. فنوتیپ اغلب تشنجی با کمی آتاکسی و یا بدون آن است. بنابراین، FA را باید در کار تشخیصی در نظر گرفت حتی در افراد مبتلا به پس از ۶۰ سال و عدم وجود ویژگی های مشخص.
Description
In 1863, Friedreich first described an inherited early onset ataxia associated with kyphoscoliosis and fatty degeneration of the heart in six members from two families associated with degeneration of the dorsal columns and dorsal roots [1]. Friedreich interpreted the disorder as a developmental defect of the medulla oblongata. In analogy to tabes dorsalis, he considered the spinal lesions as mainly inflammatory. Friedreich’s work gained little attention during his lifetime. Only 30 years after Friedreich’s original description, Pierre Marie realized the scientific impact of Nikolaus Friedreich’s work by discriminating FA from dominant ataxias [2].
