عصب سندرم داون: مدارک و شواهد در مورد اختلال در ناحیه هیپوکامپ The Neuropsychology of Down Syndrome: Evidence for Hippocampal Dysfunction
- نوع فایل : کتاب
- زبان : فارسی
- ناشر : وایلی – Wiley
- چاپ و سال / کشور: 2003
توضیحات
رشته های مرتبط: پزشکی، روانشناسی، مغز و اعصاب، روانپزشکی و روانشناسی بالینی
پژوهش حاضر عملکردهای ناحیه جلو مغز و هیپوکامپ را در یک نمونه متشکل از ۲۸ نفر از افراد مبتلا به سندرم داون (DS) در محدوده‌ی سنی مدرسه (بامیانگین M) = 14.7) ساله، و انحراف معیار(SD )= 2.7) در مقایسه با ۲۸ کودک درحال رشد (M = 4.9 سال، SD = 0.75) در محدوده‌ی سن عقلی (MA) به صورت جداگانه بررسی نموده است. هر دو حوزه نوروفیزیولوژیک با اقدامات متعدد رفتاری مورد آزمایش قرار گرفتند. مقیاس‌های ارزیابی مقایسه‌ای عملکرد کلامی و فضایی نشان می دهد که این نمونه مبتلا به DS شبیه به نمونه‌های دیگر در تحقیقات گذشته بوده است. یافته اصلی پژوهش اثر متقابل معنادار در دامنه گروه X بود که اختلال افتراقی هیپوکامپ را در گروه مبتلا به DS نشان می‌داد. با این حال، یک همبستگی متوسط سهمی (r = 0.54، عامل کنترل سن تقویمی) بین نمرات هم در ناحیه جلو مغز و هم در ناحیه هیپوکامپ در گروه مبتلا به DS وجود دارد، و هر دو واریانس منحصر به فردی برای پیش بینی گروه MA و رفتار انطباقی در آن گروه ارائه می‌دهند. در مجموع، این نتایج ضعف خاصی در عملکرد هیپوکامپ در افراد مبتلا به DS در زمینه اختلال عملکرد شناختی کلی نشان می‌دهد. جالب است که این نتایج مشابه نتایج به دست آمده در مدل موش‌های مبتلا به DS است. چنین مدلی درک مکانیسم‌های عصبی را که منجر به اختلال در عملکرد هیپوکامپ در افراد مبتلا به DS می‌شود، آسان‌تر می‌سازد. اگرچه سندرم داون (DS) که هم “قدیمی ترین” و هم رایج ترین سندرم ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی (MR) است، ما در مورد روانشناسی عصبی آن نسبت به سایر سندرم‌های MR ، مانند سندرم X شکننده (FXS) یا سندرم ویلیامز (WS) آگاهی کمتری داریم. . اهداف پژوهش حاضر عبارتند از: (الف) تعریف بهتر فنوتیپ نوروفیزیولوژیک در افراد مبتلا به DS با بررسی عملکرد ناحیه جلو مغز و هیپوکامپ، و بررسی اختلال پتانسیلی که از آن می‌توان آنچه در مورد ساختار مغز در افراد مبتلا به DS مشخص است، حدس زد. (ب) بررسی اینکه آیا این فنوتیپ به تناسب سن متفاوت است یا خیر. درک تکامل فنوتیپ‌های عصبی روانی در سندرم MR دارای پیامدهای مهمی برای نظریه های تکامل شناختی است، زیرا باید یک نظریه مؤثر باید برای تکامل معمولی و غیرمعمولی در نظر گرفته شود. از این رو، الگوی تکامل در سندرم MR آزمون‌های مهم فراگیری از پیش‌بینی‌های ساخته شده توسط چنین نظریاتی فراهم می کند، مانند پیش بینی در مورد توالی تکامل و نقش مراحل مختلف شناخت هم در تکامل روانی و و هم تفاوت‌های فردی در هوش. در این پژوهش، ما با دو فرایند شناختی مواجه هستیم، عملکردهای میانی اجرایی ناحیه جلوی مغزو حافظه بلند مدت ناحیه هیپوکامپ، که به احتمال زیاد برای درک تکامل MR، هم در افراد مبتلا به DS به طور خاص و به طور کلی در مبتلایان به سندرم MR اهمیت دارد. سندرم DS برای اولین بار توسط داون (۱۸۶۶) و بیش از یک قرن پیش توصیف شده است، و اساس ژنتیکی آن –یک کروموزوم اضافی – غالباً ۲۱-، حدود ۴۰ سال پیش کشف شد. سندرم DS به نسبت ۱ در ۶۰۰ موجود زنده رخ می‌دهد و عامل حدود ۴۰٪ از موارد MR متوسط و یا حتی بدتر در کل جمعیت می‌شود. در ادامه، ما آنچه در مورد ژنتیک، تکامل مغز، و عصب روانی در DS برای ایجاد انگیزه در پژوهش حاضر شناخته شده است،بررسی می‌نماییم. ژنتیک DS اغلب موارد ابتلا به DS (حدود ۹۴٪) ریشه خانوادگی ندارد. در عوض، یک پدر و مادر با تعداد کروموزوم نرمال، یک فرزند با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ (تریزومی ۲۱) از طریق فرآیندی به نام جدا نشدن کروموزوم بوجود می آورند ، که به معنای شکست یکی از کروموزوم‌های جفت شده برای جدا شدن در میوز. جدا نشدن کروموزوم به احتمال زیاد در مادران، به خصوص پیرترها، نسبت به پدر صورت می‌گیرد، چرا که همه‌ی تخم‌های مادر قبل از تولد در شکل نابالغ حاضر می‌شوند. در مقابل، اسپرم‌های جدید به طور مداوم در پدران در طول عمر باروری آن‌ها تولید می‌شود.سایر احتمالات کم ابتلا به DS ریشه خانوادگی دارد و هر یک از جایگزینی‌های قسمت اضافی بازوی بلند کروموزوم ۲۱ با کروموزوم دیگر یا موزاییسم را منعکس می‌کند.
پژوهش حاضر عملکردهای ناحیه جلو مغز و هیپوکامپ را در یک نمونه متشکل از ۲۸ نفر از افراد مبتلا به سندرم داون (DS) در محدوده‌ی سنی مدرسه (بامیانگین M) = 14.7) ساله، و انحراف معیار(SD )= 2.7) در مقایسه با ۲۸ کودک درحال رشد (M = 4.9 سال، SD = 0.75) در محدوده‌ی سن عقلی (MA) به صورت جداگانه بررسی نموده است. هر دو حوزه نوروفیزیولوژیک با اقدامات متعدد رفتاری مورد آزمایش قرار گرفتند. مقیاس‌های ارزیابی مقایسه‌ای عملکرد کلامی و فضایی نشان می دهد که این نمونه مبتلا به DS شبیه به نمونه‌های دیگر در تحقیقات گذشته بوده است. یافته اصلی پژوهش اثر متقابل معنادار در دامنه گروه X بود که اختلال افتراقی هیپوکامپ را در گروه مبتلا به DS نشان می‌داد. با این حال، یک همبستگی متوسط سهمی (r = 0.54، عامل کنترل سن تقویمی) بین نمرات هم در ناحیه جلو مغز و هم در ناحیه هیپوکامپ در گروه مبتلا به DS وجود دارد، و هر دو واریانس منحصر به فردی برای پیش بینی گروه MA و رفتار انطباقی در آن گروه ارائه می‌دهند. در مجموع، این نتایج ضعف خاصی در عملکرد هیپوکامپ در افراد مبتلا به DS در زمینه اختلال عملکرد شناختی کلی نشان می‌دهد. جالب است که این نتایج مشابه نتایج به دست آمده در مدل موش‌های مبتلا به DS است. چنین مدلی درک مکانیسم‌های عصبی را که منجر به اختلال در عملکرد هیپوکامپ در افراد مبتلا به DS می‌شود، آسان‌تر می‌سازد. اگرچه سندرم داون (DS) که هم “قدیمی ترین” و هم رایج ترین سندرم ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی (MR) است، ما در مورد روانشناسی عصبی آن نسبت به سایر سندرم‌های MR ، مانند سندرم X شکننده (FXS) یا سندرم ویلیامز (WS) آگاهی کمتری داریم. . اهداف پژوهش حاضر عبارتند از: (الف) تعریف بهتر فنوتیپ نوروفیزیولوژیک در افراد مبتلا به DS با بررسی عملکرد ناحیه جلو مغز و هیپوکامپ، و بررسی اختلال پتانسیلی که از آن می‌توان آنچه در مورد ساختار مغز در افراد مبتلا به DS مشخص است، حدس زد. (ب) بررسی اینکه آیا این فنوتیپ به تناسب سن متفاوت است یا خیر. درک تکامل فنوتیپ‌های عصبی روانی در سندرم MR دارای پیامدهای مهمی برای نظریه های تکامل شناختی است، زیرا باید یک نظریه مؤثر باید برای تکامل معمولی و غیرمعمولی در نظر گرفته شود. از این رو، الگوی تکامل در سندرم MR آزمون‌های مهم فراگیری از پیش‌بینی‌های ساخته شده توسط چنین نظریاتی فراهم می کند، مانند پیش بینی در مورد توالی تکامل و نقش مراحل مختلف شناخت هم در تکامل روانی و و هم تفاوت‌های فردی در هوش. در این پژوهش، ما با دو فرایند شناختی مواجه هستیم، عملکردهای میانی اجرایی ناحیه جلوی مغزو حافظه بلند مدت ناحیه هیپوکامپ، که به احتمال زیاد برای درک تکامل MR، هم در افراد مبتلا به DS به طور خاص و به طور کلی در مبتلایان به سندرم MR اهمیت دارد. سندرم DS برای اولین بار توسط داون (۱۸۶۶) و بیش از یک قرن پیش توصیف شده است، و اساس ژنتیکی آن –یک کروموزوم اضافی – غالباً ۲۱-، حدود ۴۰ سال پیش کشف شد. سندرم DS به نسبت ۱ در ۶۰۰ موجود زنده رخ می‌دهد و عامل حدود ۴۰٪ از موارد MR متوسط و یا حتی بدتر در کل جمعیت می‌شود. در ادامه، ما آنچه در مورد ژنتیک، تکامل مغز، و عصب روانی در DS برای ایجاد انگیزه در پژوهش حاضر شناخته شده است،بررسی می‌نماییم. ژنتیک DS اغلب موارد ابتلا به DS (حدود ۹۴٪) ریشه خانوادگی ندارد. در عوض، یک پدر و مادر با تعداد کروموزوم نرمال، یک فرزند با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ (تریزومی ۲۱) از طریق فرآیندی به نام جدا نشدن کروموزوم بوجود می آورند ، که به معنای شکست یکی از کروموزوم‌های جفت شده برای جدا شدن در میوز. جدا نشدن کروموزوم به احتمال زیاد در مادران، به خصوص پیرترها، نسبت به پدر صورت می‌گیرد، چرا که همه‌ی تخم‌های مادر قبل از تولد در شکل نابالغ حاضر می‌شوند. در مقابل، اسپرم‌های جدید به طور مداوم در پدران در طول عمر باروری آن‌ها تولید می‌شود.سایر احتمالات کم ابتلا به DS ریشه خانوادگی دارد و هر یک از جایگزینی‌های قسمت اضافی بازوی بلند کروموزوم ۲۱ با کروموزوم دیگر یا موزاییسم را منعکس می‌کند.
Description
Although Down syndrome (DS) is both the “oldest” and most common genetic mental retardation (MR) syndrome, we know less about its neuropsychology than that of other MR syndromes, such as Fragile X syndrome (FXS) or Williams syndrome (WS). The goals of the present study were: (a) to better define the neuropsychological phenotype in DS by testing both prefrontal and hippocampal functions, potential dysfunction of which is suggested by what is known about brain structure in DS; and (b) to test whether this phenotype varies by age. Understanding the development of the neuropsychological phenotypes in MR syndromes has important implications for theories of cognitive development, because an adequate theory should account for both typical and atypical development. Hence, the pattern of development in MR syndromes provides important tests of the universality of the predictions made by such theories, such as predictions about developmental sequences and the role of various cognitive processes in both developmental and individual differences in intelligence (see discussion in Pennington, 2002). In this study, we focused on two cognitive processes, prefrontally mediated executive functions and hippocampally mediated long-term memory, that are likely to be important for understanding the development of MR, both in DS specifically and in MR syndromes generally. DS was first described by Down (1866) well over a century ago, and its genetic basis-an extra chromosome 21-was discovered about 40 years ago (LeJeune, Gautier, & Turpin, 1959). DS occurs in 1 in 600 live births and accounts for close to 40% of cases of moderate or worse MR found in the general population. In what follows, we review what is known about genetics, brain development, and neuropsychology in DS to motivate the present study.
